PRESENTACIÓ

L’any 2009, La Marató de TV3 va assumir el repte de fer visibles les malalties minoritàries, un grup que engloba més de 7.000 patologies diferents, greus i cròniques, amb una incidència molt baixa: afecten, com a màxim, 5 de cada 10.000 persones. Es tracta, per tant, d’un grup molt elevat de malalties que pateixen un nombre molt reduït de ciutadans, però si les agrupem totes, representen 400.000 persones afectades a Catalunya. Són, doncs, una gran minoria.

Les 15 hores de programa en directe, conduïdes per Josep Cuní, i la campanya de difusió prèvia a l’emissió van desplegar tot el seu potencial per divulgar i sensibilitzar sobre un grup de patologies que pel seu elevat nombre, diversitat i complexitat resulten ser unes grans desconegudes socialment.

La ciutadania va respondre a la crida participativa de La Marató amb gran entusiasme: entitats d’arreu de Catalunya van organitzar centenars d’activitats populars; 100.000 joves van rebre conferències als centres educatius; 2.500 voluntaris van participar en la recollida de trucades de donatius a les seus telefòniques i les noves edicions del disc i el llibre de La Marató van renovar el seu èxit de venda.

Tot aquest moviment social i la solidaritat de milers de particulars, empreses i institucions van fer possible aconseguir un marcador de 7.120.569 €.

Aquests recursos van permetre finançar 20 projectes de recerca biomèdica d’excel·lència, dels quals ara se’n presenten els resultats. Si La Marató del 2009 va contribuir a donar visibilitat a les malalties minoritàries, el treball exigent i rigorós dels 47 investigadors premiats s’ha traduït en millores en el diagnòstic, el tractament i la qualitat de vida de les persones afectades. D’aquesta manera, La Marató 2009 ha vist acomplert el seu doble objectiu: promoure la recerca biomèdica d’excel·lència i sensibilitzar la societat.

Els 20 projectes que es fan públics van ser els més ben valorats dels 287 que es van presentar a la convocatòria d’ajudes de la Fundació. Van ser avaluats per 134 experts d’àmbit internacional, que van valorar-los en funció de la seva qualitat, metodologia i rellevància en un procés per consemblants (peer review), de provada transparència i rigor. L’Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya va coordinar aquest procés.

El 16è Simpòsium és un punt de trobada entre els científics que han dut a terme la investigació finançada per La Marató i la societat, que ha fet possible aquest impuls a la recerca. Tota l’energia i l’esforç solidari invertits el 2009 retorna ara a la ciutadania en forma d’avenços en el coneixement de les malalties minoritàries.

L’Institut d’Estudis Catalans acull aquesta jornada, on hi haurà diverses accions de divulgació científica i social entorn a La Marató de TV3.

Projectes unitaris
7
Projectes coordinats
13

Dels vint projectes finançats per La Marató 2009, més de la meitat s’han dut a terme de manera coordinada entre grups de recerca de centres catalans i d’altres d’àmbit espanyol i internacional, impulsant d’aquesta manera el treball en xarxa i la projecció dels resultats obtinguts.

PROJECTES

Desenvolupament de nous tractaments per a la distròfia miotònica: descobriment de fàrmacs in vivo

Dr. Rubén Darío Artero Allepuz
Universitat de València. Facultat Ciències Biològiques UV
Dr. José Ignacio Borrell Bilbao
Universitat Ramon Llull. Escola Tècnica Superior IQS
Dr. Josep Castells Boliart
Institut Universitari Ciència i Tecnologia Mollet

> Resultats> Memòria

Anàlisi proteòmica de modificacions post-traduccionals de la transtirretina com a marcador d'activitat en pacients amb amiloidosi hereditària per mutació de la TTR: un estudi cas-control

Dr. Josep M. Campistol Plana
FCRB Fundació Clínic per a la Recerca Biomédica. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
Dr. Francesc Canals Surís
Vall d'Hebron Institut d'Oncologia
Dra. Magda Faijes Simona
Institut Químic de Sarrià URL

> Resultats> Memòria

Paper funcional de factors d'splicing en la retinitis pigmentosa autosòmica dominant (RP-ad): desxiframent dels seus mecanismes moleculars en Caenorhabditis elegans per explorar teràpies noves

Dr. Julián Cerón Madrigal
IDIBELL Fundació Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge




> Resultats> Memòria

Espectre clínic i mecanismes cel·lulars i sinàptics de les encefalitis autoimmunes sinàptiques

Dr. Josep Dalmau Obrador
IDIBAPS Consorci Institut d'Investigacions Biomèdiques A. Pi i Sunyer
Dra. Rita Balice-Gordon
University of Pennsylvania. School of Medicine, Pennsylvania

> Resultats> Memòria

Juga la senyalització per Ret un paper important en la síndrome de Smith-Lemli-Opitz?

Dr. Mario Encinas Martín
Institut de Recerca Biomèdica de Lleida Fundació Dr. Pifarré. Hospital Universitari Arnau de Vilanova, Lleida

> Resultats> Memòria

Colesterol/glicoesfingolípids mitocondrials en fetge i cervell i l’alteració del metabolisme contribueixen a la patologia de la malaltia de Niemann Pick tipus C i les caveolinopaties

Dr. José Carlos Fernández Checa
CSIC Consell Superior d'Investigacions Científiques. Institut Investigacions Biomèdiques de BCN
Dr. Albert Pol Sorolla
IDIBAPS Institut d'Investigació Biomèdica August Pí i Sunyer

> Resultats> Memòria

Inhibició de la via de Notch com a diana terapèutica en el rabdomiosarcoma

Dra. Soledad Gallego
Fundació Hospital Universitari Vall d’Hebron - Institut de Recerca

> Resultats> Memòria

Paper de la ciclina O en l'atàxia telangiectàsia

Dr. Gabriel Gil Gómez
FIMIM Fundació Institut Mar d'Investigacions Mèdiques IMIM

> Resultats> Memòria

Estudis clínics, genètics, epidemiològics, fisiopatològics i translacionals a les atàxies espinocerebel·loses

Dr. Antoni Matilla Dueñas
Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP)
Dr. Victor Volpini Bertran
IDIBELL Fundació Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge
Dr. F. Xavier Gomis Rüth
CSIC Consell Superior d'Investigacions Científiques. Institut Biologia Molecular de BCN CSIC
Dra. Lluisa Juan Pereira
Fundació Hospital St. Joan de Déu de Martorell. Hospital Sant Joan de Déu Martorell
Dr. Joaquin Serena Leal
IDIBGi Institut d'Investigació Biomèdica de Girona Dr. J. Trueta. Hospital Universitari Dr Josep Trueta Girona

> Resultats> Memòria

Caracterització integral dels defectes subjacents de metilació del DNA associats a totes les síndromes de la impressió genètica causats per epimutacions

Dr. David Monk
IDIBELL Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge
Dr. Pablo D. Lapunzina Badia
Fundación para la Investigación Biomédica. Hospital Universitario La Paz. Madrid

> Resultats> Memòria

Estudi del paper de l’estrès nitrooxidatiu en la formació d’oligòmers i fibres d’Aß i llur toxicitat en el múscul esquelètic en la miopatia de cossos d’inclusió tipus 2

Dr. Francisco J. Muñoz López
Universitat Pompeu Fabra (Barcelona)

> Resultats> Memòria

Consorci de Recerca Integrativa de l’Atàxia de Friedreich (FAIR): aproximació fisiopatològica i terapèutica

Dr. Francesc Palau Martínez
CIBER Centro de Investigación Biomédica en Red. Institut Biomedicina de València CSIC
Dr. Enric Querol Murillo
Institut de Biotecnologia i Biomedicina UAB
Dra. Maria Dolores Moltó Ruiz
Facultat de Ciències Biològiques UV
Dr. Jordi Tamarit Sumalla
Facultat de Medicina UdL

> Resultats> Memòria

Entendre i combatre la progressió de la distròfia muscular de Duchenne en models animals

Dr. Eusebio Perdiguero Santamaria
Universitat Pompeu Fabra. Facultat Ciències Salut i Vida UPF

> Resultats> Memòria

Estudi de les funcions del complex de cohesines en la síndrome de Cornelia de Lange

Dra. Ethelvina Queralt Badia
IDIBELL Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge
Dra. Susana Rodríguez Navarro
Fundación Valenciana Centro de Investigación Príncipe Felipe

> Resultats> Memòria

Anàlisis de nous antígens en la neuromielitis òptica (IgG-NMO/AQP4) seronegativa (malaltia de Devic)

Dr. Albert Saiz
Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica. Hospital Clínic de Barcelona

> Resultats> Memòria

Identificació dels agregats del receptor d'andrògens que causen l'Atròfia Muscular Espinal Bulbar

Dr. Xavier Salvatella Giralt
CSIC Consell Superior d'Investigacions Científiques. Institut Recerca Biomèdica de Barcelona
Dra. Eva Estébanez Perpiñá
Universitat de Barcelona. Institut de Biomedicina UB
Dra. Leila Luheshi
University of Cambridge

> Resultats> Memòria

Epilèpsia progressiva mioclònica de Lafora: bases fisiopatològiques de la malaltia i aproximacions terapèutiques

Dr. Pascual Sanz Bigorra
Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares, CIBERER, i Institut de Biomedicina de València, CSIC, València. Coordinador del projecte
Dr. Erwin Knecht Roberto
Centre de Recerca Príncep Felip, València
Dr. Santiago Rodríguez de Córdoba
Centre de Investigaciones Biológicas, CSIC, Madrid

> Resultats> Memòria

Desenvolupament de nanomedicines per a la teràpia de substitució enzimàtica en la malaltia de Fabry

Dr. Simó Schwartz Navarro
VHIR Institut de Recerca Hospital Universitari Vall d'Hebron
Dra. Maria García Parajo
Institut de Bioenginyeria de Catalunya IBEC
Dr. Fausto Sanz Carrasco
Facultat de Química UB
Dr. Manuel Trías Folch
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Dr. Jaume Veciana Miró
Institut de Ciència de Materials de Barcelona CSIC
Dr. José Luis Corchero Nieto
Institut de Biotecnologia i Biomedicina UAB

> Resultats> Memòria

Avaluació de les adhesions focals com a nova diana terapèutica en leucèmia mieloide aguda

Dr. Jordi Sierra Gil
IRHSP Institut de Recerca H Sta Creu i St Pau - IIB St Pau
Dr. Miguel Ángel Sanz Alonso
Fundación para la Investigación del Hospital Universitario La Fe. Hospital Universitari i Politècnic La Fe València
Dr. Marcos González Díaz
Hospital Universitario de Salamanca (SACYL)

> Resultats> Memòria

Creació d'una xarxa catalana pel diagnòstic i seguiment clínic de les anèmies rares degudes a hemoglobinopaties majors

Dr. Joan-Lluís Vives Corrons
FCRB Fundació Clínic per a la Recerca Biomédica. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
Dra. Isabel Badell Serra
IRHSP Institut de Recerca H Sta Creu i St Pau - IIB St Pau

> Resultats> Memòria

VÍDEOS

Dr. Rubén Darío Artero Allepuz
Dr. José Ignacio Borrell Bilbao
Dr. Josep Castells Boliart
Dr. Josep M. Campistol Plana
Dr. Francesc Canals Surís
Dra. Magda Faijes Simona
Dr. Julián Cerón Madrigal




Dr. Josep Dalmau Obrador
Dra. Rita Balice-Gordon
Dr. Mario Encinas Martín
Dr. José Carlos Fernández Checa
Dr. Albert Pol Sorolla
Dra. Soledad Gallego



Dr. Gabriel Gil Gómez
Dr. Antoni Matilla Dueñas
Dr. Victor Volpini Bertran
Dr. F. Xavier Gomis Rüth
Dra. Lluisa Juan Pereira
Dr. Joaquin Serena Leal
Dr. David Monk
Dr. Pablo D. Lapunzina Badia
Dr. Francisco J. Muñoz López




Dr. Francesc Palau Martínez
Dr. Enric Querol Murillo
Dra. Maria Dolores Moltó Ruiz
Dr. Jordi Tamarit Sumalla
Dr. Eusebio Perdiguero Santamaria
Dra. Ethelvina Queralt Badia
Dra. Susana Rodríguez Navarro
Dr. Albert Saiz




Dr. Xavier Salvatella Giralt
Dra. Eva Estébanez Perpiñá
Dra. Leila Luheshi
Dr. Pascual Sanz Bigorra
Dr. Erwin Knecht Roberto
Dr. Santiago Rodríguez de Córdoba
Dr. Jordi Sierra Gil
Dr. Miguel Ángel Sanz Alonso
Dr. Marcos González Díaz
Dr. Simó Schwartz Navarro
Dra. Maria García Parajo
Dr. Fausto Sanz Carrasco
Dr. Manuel Trías Folch
Dr. Jaume Veciana Miró
Dr. José Luis Corchero Nieto




Dr. Joan-Lluís Vives Corrons
Dra. Isabel Badell Serra

COL·LABOREN