PRESENTACIÓN

El año 2009, La Marató de TV3 asumió el reto de dar visibilidad a las enfermedades raras o minoritarias, un grupo que engloba más de 7.000 patologías distintas, graves y crónicas, cuya incidencia es muy pequeña: afectan, como máximo, a 5 de cada 10.000 personas. Por tanto, se trata de un grupo muy elevado de enfermedades que sufren un número muy reducido de ciudadanos, aunque agrupadas todas ellas significan 400.000 personas afectadas en Cataluña. Constituyen, sin duda, una gran minoría.

Las 15 horas de programa en directo, conducidas por Josep Cuní, así como la campaña de difusión previa a la emisión desarrolló todo su potencial para la divulgación y sensibilización frente a un grupo de patologías que por su elevado número, diversidad y complejidad resultan unas grandes desconocidas por parte de la sociedad.

La ciudadanía respondió al llamamiento participativo de La Marató con gran entusiasmo: entidades de toda Cataluña organizaron cientos de actividades populares; 100.000 jóvenes asistieron a conferencias en los centros educativos; 2.500 voluntarios participaron en la recepción de llamadas ofreciendo donativos en las diferentes sedes telefónicas, y las nuevas ediciones del disco y el libro de La Marató renovaron su éxito de venta. Todo este movimiento social y la solidaridad de miles de particulares, empresas e instituciones hicieron posible alcanzar un marcador de 7.120.569 €.

Dichos recursos permitieron financiar 20 proyectos de investigación biomédica de excelencia, cuyos resultados ahora se presentan. Si La Marató de 2009 contribuyó a dar visibilidad a las enfermedades minoritarias, el trabajo exigente y riguroso de los 47 investigadores premiados se ha traducido en mejoras en el diagnóstico, el tratamiento y la calidad de vida de las personas afectadas. Es así como La Marató 2009 ha visto cumplido su doble objetivo: promocionar la investigación biomédica de excelencia y sensibilizar a la sociedad.

Los 20 proyectos que se dan a conocer fueron los mejor valorados de los 287 que se presentaron a la convocatoria de ayudas de la Fundación. Fueron evaluados por 134 expertos de ámbito internacional, que los valoraron conforme a su calidad, metodología y relevancia, en un proceso por cosemblantes (peer review), de probada transparencia y rigor. La Agencia de Calidad y Evaluación Sanitarias de Cataluña (AQuAS) coordinó dicho proceso.

El 16º Simposium es un punto de encuentro entre los científicos que han realizado la investigación financiada por La Marató y la sociedad que ha hecho posible este impulso a la investigación. Toda la energía y el esfuerzo solidario invertidos en 2009 retorna ahora a la ciudadanía en forma de avances en el conocimiento de las enfermedades minoritarias.

El Institut d’Estudis Catalans alberga esta jornada, en un entorno que permitirá conocer acciones de divulgación científica y social sobre La Marató de TV3.

Proyectos unitarios
7
Proyectos coordinados
13

De los veinte proyectos financiados por La Marató 2009, más de la mitad se han llevado a cabo de forma coordinada entre grupos de investigación de centros catalanes y otros de ámbito español e internacional, impulsando de este modo el trabajo en red y la proyección de los resultados obtenidos.

PROYECTOS

Desarrollo de nuevos tratamientos para la distrofia miotónica: descubrimiento de fármacos in vivo

Dr. Rubén Darío Artero Allepuz
Universitat de València. Facultat Ciències Biològiques UV
Dr. José Ignacio Borrell Bilbao
Universitat Ramon Llull. Escola Tècnica Superior IQS
Dr. Josep Castells Boliart
Institut Universitari Ciència i Tecnologia Mollet

> Resultados (en catalán)> Memoria

Análisis proteómico de modificaciones postraduccionales de la transtiretina (TTR) como marcador de actividad en pacientes con amiloidosis hereditaria por mutación de TTR: un estudio caso-control

Dr. Josep M. Campistol Plana
FCRB Fundació Clínic per a la Recerca Biomédica. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
Dr. Francesc Canals Surís
Vall d'Hebron Institut d'Oncologia
Dra. Magda Faijes Simona
Institut Químic de Sarrià URL

> Resultados (en catalán)> Memoria

Papel funcional de factores de empalme en la retinitis pigmentosa autosómica dominante (RP-ad): descifrado de los nuevos mecanismos moleculares en Caenorhadbitis elegans para explorar nuevas terapias

Dr. Julián Cerón Madrigal
Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge




> Resultados (en catalán)> Memoria

Espectro clínico y mecanismos celulares y sinápticos de las encefalitis autoinmunes sinápticas

Dr. Josep Dalmau Obrador
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer
Dra. Rita Balice-Gordon
School of Medicine. University of Pennsylvania. EE.UU.

> Resultados (en catalán)> Memoria

¿Desempeña la señalización por Ret un papel importante en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz?

Dr. Mario Encinas Martín
Institut de Recerca Biomèdica de Lleida Fundació Dr. Pifarré. Hospital Universitari Arnau de Vilanova

> Resultados (en catalán)> Memoria

Colesterol/glicoesfingolípidos mitocondriales en hígado y cerebro y alteración del metabolismo contribuyen a la patología de la enfermedad de Niemann Pick tipo C y caveolinopatías

Dr. José Carlos Fernández Checa
CSIC Consell Superior d'Investigacions Científiques. Institut d'Investigacions Biomèdiques de Barcelona
Dr. Albert Pol Sorolla
IDIBAPS. Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer

> Resultados (en catalán)> Memoria

Inhibición de la vía de Notch como diana terapéutica en el rabdomiosarcoma

Dra. Soledad Gallego
Fundació Hospital Universitari Vall d’Hebron - Institut de Recerca

> Resultados (en catalán)> Memoria

Estudios clínicos, genéticos, epidemiológicos, fisiopatológicos y translacionales en las ataxias espinocerebelosas

Dr. Antoni Matilla Dueñas
Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP)
Dr. Victor Volpini Bertran
IDIBELL Fundació Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge
Dr. F. Xavier Gomis Rüth
CSIC Consell Superior d'Investigacions Científiques. Institut Biologia Molecular de BCN CSIC
Dra. Lluisa Juan Pereira
Fundació Hospital St. Joan de Déu de Martorell. Hospital Sant Joan de Déu Martorell
Dr. Joaquin Serena Leal
IDIBGi Institut d'Investigació Biomèdica de Girona Dr. J. Trueta. Hospital Universitari Dr Josep Trueta Girona

> Resultados (en catalán)> Memoria

Caracterización integral de los defectos subyacentes de metilación del DNA asociados a todos los síndromes de la impronta genómica causados por epimutaciones

Dr. David Monk
Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge
Dr. Pablo D. Lapunzina Badia
Fundación para la Investigación Biomédica. Hospital Universitario La Paz. Madrid

> Resultados (en catalán)> Memoria

Estudio del papel del estrés nitrooxidativo en la formación de oligómeros y fibras de Aß y su toxicidad en el músculo esquelético en la miopatía de cuerpos de inclusión tipo 2

Dr. Francisco J. Muñoz López
Universitat Pompeu Fabra (Barcelona)

> Resultados (en catalán)> Memoria

Consorcio de Investigación Integrativa de la Ataxia de Friedreich (FAIR): aproximación fisiopatológica y terapéutica

Dr. Francesc Palau Martínez
CIBER Centro de Investigación Biomédica en Red. Institut Biomedicina de València CSIC
Dr. Enric Querol Murillo
Institut de Biotecnologia i Biomedicina UAB
Dra. Maria Dolores Moltó Ruiz
Facultat de Ciències Biològiques UV
Dr. Jordi Tamarit Sumalla
Facultat de Medicina UdL

> Resultados (en catalán)> Memoria

Entender y combatir la progresión de la distrofia muscular de Duchenne en modelos animales

Dr. Eusebio Perdiguero Santamaria
Facultat de Ciències de la Salut i de la Vida UPF

> Resultados (en catalán)> Memoria

Estudio de las funciones del complejo de cohesinas en el síndrome de Cornelia de Lange

Dra. Ethelvina Queralt Badia
Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge
Dra. Susana Rodríguez Navarro
Centro de Investigación Príncipe Felipe. València

> Resultados (en catalán)> Memoria

Análisis de nuevos antígenos en la neuromielitis óptica (IgG-NMO/AQP4) seronegativa (enfermedad de Devic)

Dr. Albert Saiz
Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica, Hospital Clínic de Barcelona

> Resultados (en catalán)> Memoria

Identificación de los agregados del receptor de andrógenos que causan la atrofia muscular espinal bulbar

Dr. Xavier Salvatella Giralt
CSIC Consell Superior d'Investigacions Científiques. Institut Recerca Biomèdica de Barcelona
Dra. Eva Estébanez Perpiñá
Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona
Dra. Leila Luheshi
University of Cambridge UK

> Resultados (en catalán)> Memoria

Epilepsia mioclónica progresiva de tipo Lafora: bases fisiopatológicas de la enfermedad y aproximaciones terapéuticas

Dr. Pascual Sanz Bigorra
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER e Instituto de Biomedicina de Valencia, CSIC, Valencia
Dr. Erwin Knecht Roberto
Centro de Investigación Príncipe Felipe, Valencia
Dr. Santiago Rodríguez de Córdoba
Centro de Investigaciones Biológicas, CSIC, Madrid

> Resultados (en catalán)> Memoria

Desarrollo de nanomedicinas para la terapia de sustitución enzimática en la enfermedad de Fabry

Dr. Simó Schwartz Navarro
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Dra. Maria García Parajo
Institut de Bioenginyeria de Catalunya IBEC
Dr. Fausto Sanz Carrasco
Facultat de Química UB
Dr. Manuel Trías Folch
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Dr. Jaume Veciana Miró
Institut de Ciència de Materials de Barcelona CSIC
Dr. José Luis Corchero Nieto
Institut de Biotecnologia i Biomedicina UAB

> Resultados (en catalán)> Memoria

Evaluación de las adhesiones focales como nueva diana terapéutica en leucemia mieloide aguda

Dr. Jordi Sierra Gil
IRHSP Institut de Recerca. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Dr. Miguel Ángel Sanz Alonso
Fundación para la Investigación del Hospital Universitario La Fe. Hospital Universitari La Fe. València
Dr. Marcos González Díaz
Hospital Universitario de Salamanca (SACYL)

> Resultados (en catalán)> Memoria

Creación de una red catalana para el diagnóstico y seguimiento clínico de las anemias raras causadas por hemoglobinopatías mayores

Dr. Joan-Lluís Vives Corrons
FCRB Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
Dra. Isabel Badell Serra
IRHSP. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

> Resultados (en catalán)> Memoria

VÍDEOS

Dr. Rubén Darío Artero Allepuz
Dr. José Ignacio Borrell Bilbao
Dr. Josep Castells Boliart
Dr. Josep M. Campistol Plana
Dr. Francesc Canals Surís
Dra. Magda Faijes Simona
Dr. Julián Cerón Madrigal




Dr. Josep Dalmau Obrador
Dra. Rita Balice-Gordon
Dr. Mario Encinas Martín
Dr. José Carlos Fernández Checa
Dr. Albert Pol Sorolla
Dra. Soledad Gallego



Dr. Gabriel Gil Gómez
Dr. Antoni Matilla Dueñas
Dr. Victor Volpini Bertran
Dr. F. Xavier Gomis Rüth
Dra. Lluisa Juan Pereira
Dr. Joaquin Serena Leal
Dr. David Monk
Dr. Pablo D. Lapunzina Badia
Dr. Francisco J. Muñoz López




Dr. Francesc Palau Martínez
Dr. Enric Querol Murillo
Dra. Maria Dolores Moltó Ruiz
Dr. Jordi Tamarit Sumalla
Dr. Eusebio Perdiguero Santamaria
Dra. Ethelvina Queralt Badia
Dra. Susana Rodríguez Navarro
Dr. Albert Saiz




Dr. Xavier Salvatella Giralt
Dra. Eva Estébanez Perpiñá
Dra. Leila Luheshi
Dr. Pascual Sanz Bigorra
Dr. Erwin Knecht Roberto
Dr. Santiago Rodríguez de Córdoba
Dr. Jordi Sierra Gil
Dr. Miguel Ángel Sanz Alonso
Dr. Marcos González Díaz
Dr. Simó Schwartz Navarro
Dra. Maria García Parajo
Dr. Fausto Sanz Carrasco
Dr. Manuel Trías Folch
Dr. Jaume Veciana Miró
Dr. José Luis Corchero Nieto




Dr. Joan-Lluís Vives Corrons
Dra. Isabel Badell Serra

COLABORAN